Mutação pontual simples
Instruções para paciente
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA ou LCR. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico especificando a mutação e gene a ser estudado e informações clínicas (suspeita clínica, dados clínicos relevantes e histórico familiar).Interpretação: Mutações: MUTAÇÃO PONTUAL Solicitar o exame de mutação pontual quando tem uma suspeita clínica concreta da mutação que deve ser estudada (geralmente casos familiares).