PROTROMBINA DETECÇÃO DA MUTAÇÃO NO GENE G20210A
Instruções para paciente
Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.Interpretação: A protombina (Fator II) é o precursor da trombina, uma enzima central que normalmente atua nos processos procoagulante, anticoagulante e antifibrinolítico do sangue. A presença da mutação G20210A no gene da protrombina confere um maior risco de trombose (cerca de 2-3 vezes). A substituição G-A na posição 20210 na região 3´não traduzida deste gene provoca um aumento da concentração plasmática de protrombina ocasionando um aumento no risco de trombose venosa, devido ao aumento na formação de coágulos.
Referência:
Ausência da mutação (homozigoto normal)