TRIAGEM MINIMA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
Instruções para paciente
oleta: Urina : Coletar 50,0 mL, congelar e enviar em frasco estéril. - Plasma Heparinizado: Coletar 1 tubo de sangue com heparina, separar o plasma e enviar 4,0 mL congelado.Interpretação: O teste de triagem para Erros inatos do metabolismo visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico. Cada teste é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem. O teste para Açúcares Redutores auxilia no diagnóstico, por exemplo, de, galactosemia e frutosemia, os açúcares redutores mais encontrados na urina são: galactose, frutose, pentose e lactose. Dentre esses, a galactose é de maior significado clinico.Teste de triagem urinária para mucopolissacarídeos são solicitados, como parte de uma bateria de rotina de testes realizados em todos os recém-nascidos ou em crianças que apresentam sintomas de retardo mental ou deficiência no crescimento. O teste para porfobilinogênio auxilia no diagnóstico de doenças como porfiria Aguda Intermitente e também na porfiria variegata, onde o metabólito encontra-se aumentado. A Detecção e identificação desse produto ou de urobilinogêniona urina podem, então, ajudar a determinar a causa de um transtorno específico. Defeitos genéticos no metabolismo ou no transporte dos aminoácidos podem resultar em doenças chamadas (aminoacidopatias). Quando não tratadas, manifestam-se principalmente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões e distúrbios do comportamento. O teste para alcaptonúria visa à determinação do aumento de ácido homogentísico, uma falha na via metabólica da fenilalanina, ocasionando acúmulo do metabólito em sangue, tecidos e na urina. * PESQUISA PARA FENILCETONURIA * PESQUISA PARA TIROSINA E METABOLITOS * PESQUISA PARA CISTINURIA/HOMOCISTINURIA * PESQUISA PARA CETOACIDOS * PESQUISA PARA AMINOACIDURIAS * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM URINA-QUALITATIVA * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM PLASMA-QUALITATIVA * TRIAGEM PARA CARBOIDRATOS - PESQUISA PARA ACUCARES REDUTORES * P-NITROANILINA - ácido metilmalônico * AZUL DE TOLUIDINA - Mucopolissacarídios
Referência:
Exames que compõe: PESQUISA PARA AÇUCARES REDUTORES (BENEDICT)
PESQUISA PARA ÁCIDO METILMALÔNICA (P-NITROANILINA)
PESQUISA PARA TIROSINA E METABÓLITOS (NITROSO-NAFTOL)
PESQUISA DE CETOÁCIDOS (2-4 DINITROFENIL-HIDRAZINA (DNPH))
PESQ. CISTINÚRIA/HOMOCISTINÚRIA (CIANETO-NITROPRUSSIATO)
PESQUISA PARA FENILCETONÚRIA (METABÓLITOS DA FENILALANINA)
PESQUISA PARA MUCOPOLISSACARÍDEOS (AZUL DE TOLUIDINA)
CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS PLASMÁTICA QUALITATIVO
PESQUISA PARA AMINOACIDÚRIAS (NINIDRINA)
CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS URINÁRIA QUALITATIVO